Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια
Διατατική
Μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας
Ηλεκτρικά αρρυθμιογόνα σύνδρομα

ΤΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΚΑΡΔΙΑΣ ΚΑΙ ΤΩΝ ΑΓΓΕΙΩΝ ΣΤΟΥΣ ΑΘΛΗΤΕΣ ΚΑΙ ΝΕΟΥΣ

Η προσπάθεια ελέγχου των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων σε μια χώρα ΕΜΠΕΡΙΕΧΕΙ ΣΑΝ ΚΥΡΙΟ ΣΤΟΧΟ την εντόπιση των ομάδων υψηλού κινδύνου πριν η νόσος εκδηλωθεί.  Ο λόγος είναι ότι τα νοσήματα αυτά μπορούν να έχουν σαν πρώτη τους εκδήλωση τον αιφνίδιο θάνατο.

Τα κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα που αποτελούν την κύρια αιτία αιφνίδιου καρδιαγγειακού θανάτου στους νέους είναι κατά βάση μονογονιδιακά νοσήματα γεγονός που δίδει την δυνατότητα, πέρα από την κλινική διάγνωση, γενετικών διαγνώσεων των φορέων των υπεύθυνων μεταλλάξεων σε πολύ πρώιμη φάση (φυσιολογικοί φορείς).

Η συστηματική καταγραφή των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων στη χώρα (συμπτωματικές μορφές που εντοπίζονται από το Ε.Σ.Υ.) και των αιφνίδιων καρδιαγγειακών θανάτων στους νέους αποτελεί «το κλειδί» για την εντόπιση των σιωπηλών, υποκλινικών μορφών των νοσημάτων αυτών, καθώς και των «φυσιολογικών φορέων» ΜΕΣΩ ΤΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ ΤΩΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΩΝ ΤΩΝ ΟΜΑΔΩΝ ΑΥΤΩΝ (ομάδες υψηλού κινδύνου).

Ο καρδιολογικός έλεγχος αθλητών και αθλούμενων σε δευτεροβάθμιο και τριτοβάθμιο επίπεδο εμπεριέχεται στις αρμοδιότητες ενός τέτοιου ειδικού κέντρου αναφοράς, καθώς και ο συντονισμός ενός πρωτοβάθμιου δικτύου ελέγχου των αθλούμενων στο άμεσο μέλλον.  Οι αθλητές και οι αθλούμενοι σαν νέοι κατά κανόνα κινδυνεύουν από αυτού του τύπου τα νοσήματα και αυτοί που πεθαίνουν ξαφνικά ανήκουν συνήθως σε οικογένειες με κληρονομικό ιστορικό τέτοιων νοσημάτων.


 

ΑΙΤΙΑ ΚΑΙ ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ ΑΙΦΝΙΔΙΟΥ ΘΑΝΑΤΟΥ ΣΤΟΥΣ ΝΕΟΥΣ

 Μία πρόσφατη μελέτη στη χώρα μας έδειξε συχνότητα 2-3 αιφνίδιων θανάτων νέων το μήνα και ποσοστό ετήσιας θνητότητας 1/80.000 νέους.

Το βασικότερο πρόβλημα της κατηγορίας των νοσημάτων καρδιάς στους νέους με παγκόσμια διασπορά είναι αυτό της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.  Η υπερτροφική καρδιοπάθεια έχει περιγραφεί τόσο στη λευκή φυλή, όσο και σε φυλές της Αφρικής και της Ασίας.  Ο επιπολασμός της νόσου σε παλιότερες μελέτες εμφανιζόταν να είναι πολύ χαμηλός.  Πρόσφατες όμως επιδημιολογικές μελέτες ανεβάζουν τον επιπολασμό της στο 0.2-0.3 %.  Συγκεκριμένα, μια μεγάλη μελέτη από την Ιαπωνία (HADA) που περιλαμβάνει 12.000 ενήλικες δίνει επιπολασμό 0.3%.  Επίσης, το 1995, ο B. Marron από τις Η.Π.Α., δημοσίευσε μια μελέτη με 4.111 άτομα ηλικίας από 25-35 χρόνων, όπου η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια φαίνεται να έχει επιπολασμό 0.2%.

Αυτό για τη χώρα μας μεταφράζεται σε 20.000 ανθρώπους που πάσχουν από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και είναι σε εν δυνάμει κίνδυνο,

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια θεωρείται υπεύθυνη για το 50% των αιφνίδιων θανάτων ατόμων ηλικίας κάτω των 30 χρόνων και ιδιαίτερα αθλητών.  Σύμφωνα με Αμερικανικές μελέτες αποτελεί την πρώτη αιτία αιφνίδιου θανάτου στους αθλητές. Πληροφορίες από διεθνή κέντρα αναφοράς δίνουν θνητότητα της νόσου περίπου 4% το χρόνο, που μπορεί να φτάσει και 6% για τις ομάδες των παιδιών και των εφήβων.

Ενδεχομένως να υπάρχουν περιοχές όπου η νόσος έχει πιο επιθετική μορφή όσον αφορά τη φυσική πορεία και την πρόγνωση.  Αυτό ίσως οφείλεται σε παράγοντες τόσο περιβαλλοντικούς, όσο και γενετικούς (Φιλανδία, Ελλάδα - Νάξος).


Άλλα νοσήματα που θεωρούνται υπεύθυνα για το νεανικό αιφνίδιο θάνατο είναι:

  1. Συγγενείς ανωμαλίες στεφανιαίων αγγείων
  2. Αθηρωματική νόσος
  3. Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας
  4. Σύνδρομο Marfan
  5. Σύνδρομο μακρού QT
  6. Σύνδρομο Brugada
  7. Διατατική μυοκαρδιοπάθεια
  8. Διαταραχές της κολποκοιλιακής αγωγής
  9. Μυοκαρδίτιδα
  10. Στένωση του ισθμού της αορτής

Το σύνολο των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων στη χώρα μας με βάσει τα διεθνή δεδομένα για τον επιπολασμό των νοσημάτων αυτών στον γενικό πληθυσμό, ξεπερνούν τις 40.000 άτομα.

Συμπερασματικά, η αντιμετώπιση του προβλήματος έγκειται στην δυνατότητα πρώιμης διάγνωσης και έγκαιρου προσδιορισμού του κινδύνου αιφνίδιου θανάτου σε ένα νεαρό άνθρωπο ώστε να είναι δυνατό να αποφευχθεί ο αιφνίδιος θάνατος.


Ο ΑΙΦΝΙΔΙΟΣ ΝΕΑΝΙΚΟΣ ΘΑΝΑΤΟΣ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ

Στα πλαίσια του προγράμματος μελετήθηκαν συστηματικά για τέσσερα χρόνια με τη βοήθεια του εργαστηρίου της Ιατροδικαστικής και Τοξικολογίας Πανεπιστημίου Αθηνών το φαινόμενο του αιφνίδιου θανάτου των νέων στη χώρα.  Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά γιατί αυτό που καταγράφηκε ήταν 134 αιφνίδιοι θάνατοι σε διάστημα 4 χρόνων.  Αυτό ισοδυναμεί με 2-3 τουλάχιστον αιφνίδιους καρδιακούς θανάτους νέων το μήνα στην περιοχή της Αττικής και των Κυκλάδων όπου αναπτύχθηκε η μελέτη.

Πρόβλημα του αιφνίδιου θανάτου των νέων υπάρχει και στη χώρα μας και δεν περιορίζεται στις σποραδικές περιπτώσεις που εμφανίζονται στα μέσα μαζικής ενημέρωσης.  Και στη χώρα μας φάνηκε ότι κύριες αιτίες του αιφνίδιου θανάτου των νέων είναι οι κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες και οι συγγενείς ανωμαλίες των στεφανιαίων αγγείων.

Η Μέθοδος Αντιμετώπισης

 Μέσω των ασθενών με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα και του ελέγχου των οικογενειών τους, καθώς και της καταγραφής και του ελέγχου των οικογενειών που επλήγησαν από αιφνίδιο θάνατο νέων μελών, διεγνώσθησαν 745 σιωπηλές και υποκλινικές μορφές κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων σε νέους από ένα πληθυσμό 7.000 μελών οικογενειών.  Ακόμα πιο εντυπωσιακό είναι το γεγονός ότι οι 745 αυτές μορφές προέρχονται από 1.800 περίπου οικογένειες.  Αυτό σημαίνει ότι ανακαλύφθηκαν νέοι άνθρωποι με καρδιοπάθειες σοβαρής μορφής που ως τότε δεν το γνώριζαν.


ΔΙΕΘΝΕΙΣ ΠΡΑΚΤΙΚΕΣ - ΠΡΩΤΟΒΟΥΛΙΕΣ

Οι άξονες μιας παρέμβασης σε εθνικό επίπεδο για την ασφάλεια των νέων και των αθλητών από τον κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου είναι οι εξής:

1)   Ενδελεχής έλεγχος ομάδων υψηλού κινδύνου (ομάδες-στόχοι):

  1. οικογένειες με ιστορικό κληρονομικό καρδιαγγειακού νοσήματος
  2. οικογένειες με ιστορικό νεανικού αιφνίδιου καρδιαγγειακού θανάτου
  3. νέοι με άγνωστης αιτιολογίας συγκοπτικού τύπου επεισόδια

2)   Πρωαγωνιστικός έλεγχος αθλούμενων από γιατρούς (με στοιχειώδη μετεκπαίδευση στα θέματα αυτά) και παραπομπή στο κέντρο αναφοράς των περιπτώσεων που έχουν ένδειξη.

3)   Σύγχρονες πρώτες βοήθειες στους αγωνιστικούς χώρους (φιλικοί απινιδώτες) που δεν απαιτούν απαραίτητα την παρουσία ιατρού.

Το Ειδικό Κέντρο Καρδιολογίας των Αθλητών και των Νέων αποτελεί το κέντρο αναφοράς για τα κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς, ενώ στο άμεσο μέλλον μπορεί να συντονίζει το δίκτυο πρωτοβάθμιου ελέγχου αθλούμενων και να οργανώσει το Δίκτυο των φιλικών απινιδωτών στους αγωνιστικούς χώρους.

Η Ευρωπαϊκή και Διεθνής Εμπειρία

Στα πλαίσια αυτά έχουν συσταθεί και λειτουργούν ανάλογα ειδικά κέντρα σε Ευρωπαϊκές χώρες, καθώς και στις Η.Π.Α. για την αντιμετώπιση των κληρονομικών νοσημάτων της καρδιάς και την πρόληψη του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου των νέων και των αθλητών.

  1. Cardiology in the Young - Heart Hospital - University College of London Hospitals - London - U.K. (Prof. W. McKenna).
  2. Cardiomyopathy Center - Minneapolis Heart Foundation - U.S.A. (Prof. B. Marron).
  3. National Institute of Sports - Rome - Italy (Dr. A. Pelliccia).

ΠΡΟΔΙΑΓΡΑΦΕΣ ΟΡΓΑΝΩΣΗΣ ΚΑΙ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΟΥ Ε.Κ.Κ.Α.Ν.

ΤΟ ΕΙΔΙΚΟ ΚΕΝΤΡΟ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ ΑΘΛΗΤΩΝ ΚΑΙ ΝΕΩΝ - ΑΝΤΙΚΕΙΜΕΝΟ, ΣΚΟΠΟΣ, ΣΤΟΧΟΙ, ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΕΣ ΤΟΥ Ε.Κ.Κ.Α.Ν.

Με βάση τα παραπάνω, γίνεται κατανοητή η ανάγκη και η σημαντικότητα της παρουσίας στη χώρα ενός μόνιμου Κέντρου Αναφοράς και Συντονισμού στο πρόβλημα αντιμετώπισης των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων.

Αντικείμενο του Ε.Κ.Κ.Α.Ν. θα αποτελεί η γενετική, παθοφυσιολογική, επιδημιολογική, διαγνωστική και θεραπευτική διερεύνηση των μυοκαρδιοπαθειών και άλλων κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων στην Ελλάδα, παράλληλα δε, η λήψη μέτρων για την πρόληψη των αιφνίδιων θανάτων στους νέους και στους αθλητές.

Σκοπός του Κέντρου θα είναι να παρέχει εξειδικευμένες υπηρεσίες για την πρόληψη, διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων που αποτελούν μια «γκρίζα περιοχή» της καρδιολογίας, σχετίζονται στενά με τον αιφνίδιο θάνατο στους νέους και χρήζουν ειδικής αντιμετώπισης.

Η ανάπτυξη της στρατηγικής πρόληψης και αντιμετώπισης των νοσημάτων αυτών, που θα αποτελεί το ουσιαστικό αντικείμενο λειτουργίας και έρευνας του κέντρου, θα συμβάλλει στην προσπάθεια βελτίωσης της φυσικής κατάστασης και της υγείας των νέων στη χώρα (μαζικός αθλητισμός) χωρίς αυτό να συνεπάγεται κινδύνους για την υγεία τους.  Συγχρόνως η μελέτη των γενετικών νοσημάτων της καρδιάς θα αποτελέσουν τη βάση περαιτέρω ανάπτυξης της μοριακής καρδιολογίας στη χώρα.


Η ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΟΥ ΚΕΝΤΡΟΥ ΑΝΑΦΟΡΑΣ

Το Κέντρο Αναφοράς θα λειτουργεί από 9 π.μ. - 5 π.μ. καθημερινά εκτός Σαββάτου και Κυριακής, ενώ στις υπόλοιπες ώρες θα είναι σε εφημερία ετοιμότητας (Σύστημα Μικτών Εφημερίων), για παροχή κατευθύνσεων, συμβουλών, συντονισμού ασθενών, παροχή πληροφοριών για πιθανές εισαγωγές σε άλλα νοσοκομεία, μέριμνα και μεταφορά ασθενών από άλλα νοσοκομεία στο Κέντρο Αναφοράς και στην Α΄ Καρδιολογική Πανεπιστημιακή Κλινική με την οποία θα υπάρχει συνεργασία.

Το Κέντρο αποτελεί κέντρο αναφοράς ασθενών και πληροφοριών σε εθνικό επίπεδο και τα προγράμματα πρόληψης και θεραπευτικής παρέμβασης σταδιακά επεκτείνονται σε όλη τη χώρα.  Το Κέντρο θα έχει το ρόλο συντονιστή σε εθνικό επίπεδο για τα νοσήματα αυτά.  Για τον σκοπό αυτόν, θα έχει μόνιμη σύνδεση με όλα τα νοσοκομεία, τις ιατρικές σχολές και τις ιατροδικαστικές υπηρεσίες της χώρας στα πλαίσια «ΔΙΚΤΥΟΥ ΠΑΖΛ» που θα συνθέτει όλες τις πληροφορίες:  γενετικές, ιστολογικές και κλινικές.
Παράλληλα θα λειτουργήσει και μια τράπεζα καρδιακού ιστού (βιοψίες και νεκροτομικού καρδιακού ιστού).


ΤΟ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟ ΔΙΚΤΥΟ (η δεύτερη φάση)

Για την ολοκληρωμένη επίτευξη του στόχου και την επαρκή κάλυψη της χώρας προβλέπεται σε δεύτερη φάση η ανάπτυξη ενός δικτύου, το οποίο θα αποτελείται από περιφερικά κέντρα και σταθμούς.

 

Η Κοινωνική και Επιστημονική Αξία του Έργου

Το αντικείμενο του Ε.Κ.Κ.Α.Ν. θα αποτελεί η γενετική, παθοφυσιολογική, επιδημιολογική, διαγνωστική και θεραπευτική διερεύνηση των μυοκαρδιοπαθειών και άλλων κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων στην Ελλάδα, παράλληλα δε, η λήψη μέτρων για την πρόληψη των αιφνίδιων θανάτων στους νέους και στους αθλητές εφ' όσον τα περισσότερα από τα νοσήματα αυτά σχετίζονται άμεσα με τον αιφνίδιο θάνατο στις νεαρές αλλά και μεγαλύτερες ηλικίες.

Το αντικείμενο αυτό εξειδικεύεται σε σειρά στρατηγικών στόχων και λειτουργιών για την πρόληψη, αντιμετώπιση, θεραπεία και προώθηση της έρευνας σχετικά με κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς και των αγγείων.

Σύμφωνα με τις υπάρχουσες διατάξεις στο Κέντρο προτείνεται να οριστεί ως Κέντρο αναφοράς καρδιολογίας Αθλητών και Νέων, για το οποίο οι λεπτομέρειες θα καθοριστούν με την υπογραφή Προγραμματικής Σύμβασης μεταξύ του Υπουργείου Υγείας, Πρόνοιας και της Α΄ Καρδιολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών.
Τέλος, ιδιαίτερα κρίσιμο σημείο αποτελεί η επέκταση του Ε.Κ.Κ.Α.Ν. σε δεύτερη φάση με την δημιουργία περιφερικών κέντρων αναφοράς και σταθμών που θα καλύπτουν ολόκληρη την χώρα.  Αυτό μεταφράζεται στην λειτουργία τριών ιατρείων στο άμεσο μέλλον με δυνατότητα εξυπηρέτησης 10.000 ασθενών τον χρόνο.

Το Ε.Κ.Κ.Α.Ν. αποτελεί τον στέρεο άξονα για την ανάπτυξη ενός κοινωνικού ιστού προστασίας για τους αθλούμενους νέους και συνολικότερα, μια νέα υπηρεσία Υγείας για την σύγχρονη αντιμετώπιση ευπαθών ομάδων πληθυσμού που χρειάζονται ειδική αντιμετώπιση, όπως είναι οι οικογένειες με κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς.