Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια
Διατατική
Μυοκαρδιοπάθεια δεξιάς κοιλίας
Ηλεκτρικά αρρυθμιογόνα σύνδρομα

Συγγραφείς: Α. Αναστασάκης, Κ. Ριτσάτος, Β. Ρεντούμη

Τι είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;

Το κύριο χαρακτηριστικό της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας είναι η υπερβολική πάχυνση του καρδιακού μυ (υπερτροφία σημαίνει πάχυνση). Ο καρδιακός μυς είναι δυνατό να παχυνθεί σε φυσιολογικά άτομα ως αποτέλεσμα υψηλής αρτηριακής πίεσης ή παρατεταμένης αθλητικής δραστηριότητας. Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια όμως η πάχυνση του καρδιακού μυ συμβαίνει χωρίς κάποια προφανή αιτία. Επιπρόσθετα, η μικροσκοπική εξέταση του καρδιακού μυ στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια δείχνει ανωμαλίες του μυ. Η φυσιολογική διάταξη των μυοκαρδιακών κυττάρων λείπει και η ανωμαλία αυτή καλείται μυοκαρδιακή αταξία (myocardial disarray)

Μυοκαρδιακή «Αταξία»: Τα παραπάνω σχήματα αντιπαραθέτουν την κανονική, παράλληλη διάταξη των μυοκαρδιακών κυττάρων σε μια φυσιολογική καρδιά με την ανώμαλη, αποδιοργανωμένη διάταξη των μυοκαρδιακών κυττάρων ή τη μυοκαρδιακή αναρχία που παρατηρείται σε μερικά τμήματα της καρδιάς στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Ιστορικά δεδομένα και άλλες ονομασίες

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια διαγνώστηκε και προσδιορίστηκε σαν νοσολογική οντότητα για πρώτη φορά στο τέλος της δεκαετίας του’ 50. Η πάθηση έχει γίνει γνωστή με διάφορα ονόματα όπως υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια, ιδιοπαθής υπερτροφική υποαορτική στένωση και μυική υποαορτική στένωση. Σήμερα ο περισσότερο χρησιμοποιούμενος ευρύτερα αποδεκτός όρος είναι υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Πόσο συχνή είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;

Πρόσφατες μελέτες στην Αμερική έδειξαν ότι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι περισσότερο συχνή από ότι παλαιότερα πιστεύαμε. Υπολογίζεται ότι περίπου 1 στα 500 άτομα του πληθυσμού εμφανίζουν την πάθηση.

Ένας από τους σημαντικούς στόχους της Μονάδας Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Παθήσεων είναι να προσδιοριστεί ακριβώς πόσα άτομα και οικογένειες στην Ελλάδα εμφανίζουν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Ποιο είναι το αίτιο της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας;

Το αίτιο της υπερτροφικής είναι μια ανωμαλία του γενετικού υλικού που αφορά τις πρωτεΐνες του καρδιακού μυός. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων η πάθηση κληρονομείται. Στους υπόλοιπους είτε δεν υπάρχουν στοιχεία κληρονομικότητας είτε οι πληροφορίες για την οικογένεια του πάσχοντα είναι ανεπαρκείς για να εκτιμηθεί η κληρονομικότητα της πάθησης. Στις προσβεβλημένες οικογένειες η πάθηση περνά από τη μια γενιά στην άλλη χωρίς να παρακάμπτονται γενιές. Ο τύπος αυτός κληρονομικότητας καλείται επικρατών και η πάθηση μπορεί να κληρονομηθεί από προσβεβλημένους τόσο άντρες όσο και γυναίκες.

 

 

Γενεαλογικό δέντρο. Το γενεαλογικό αυτό δέντρο δείχνει τέσσερις γενιές. Αυτός καλείται επικρατών τύπος κληρονομικότητας. Κάθε παιδί ενός προσβεβλημένου ατόμου έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την πάθηση.

Νέα δεδομένα

Πρόσφατες έρευνες έχουν προσδιορίσει ανωμαλίες σε τουλάχιστον 11 γονίδια που θεωρούνται σημαντικά για την ανάπτυξη των κυττάρων του καρδιακού μυ. Η ανωμαλία είναι γνωστή ως μετάλλαξη και μπορεί να παρομοιαστεί σαν ένα λάθος συλλαβισμού του γενετικού κώδικα που υπάρχει στο DNA του κυττάρου. Σε ποσοστό περίπου 70% των οικογενειών, οι πάσχοντες εμφανίζουν μεταλλάξεις του γονιδίου της μυοσίνης, της τροπονίνης T, της τροπονίνης I, της α-τροπομυοσίνης, της συνδεόμενης με την καρδιακή μυοσίνη πρωτεΐνης-C και της ρυθμιστικής και δομικής πρωτεΐνης των ελαφρών αλυσίδων. Όλες οι παραπάνω πρωτεΐνες είναι απαραίτητες για την καρδιακή συστολή.

Η ανακάλυψη των ανωμαλιών των γονιδίων αποτελεί ένα σημαντικό βήμα στην ανεύρεση του αιτίου της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Τελικά, αυτή θα επιτρέπει τη διάγνωση της πάθησης από την εξέταση ενός δείγματος αίματος ή σίελου, γεγονός εξαιρετικά χρήσιμο στην περίπτωση παιδιών, εφήβων, αθλητών και ανθρώπων που έχουν και άλλες παθήσεις συγχρόνως όπως υπέρταση και στένωση αορτής.

Συνεχιζόμενη έρευνα σκοπεύει να προσδιορίσει και άλλα γονίδια που οι βλάβες τους προκαλούν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και να κατανοήσει πως αυτές οι ανωμαλίες των γονιδίων έχουν ως αποτέλεσμα τις καρδιακές ανωμαλίες που παρατηρούνται στην πάθηση. Τέτοιου είδους έρευνα λαμβάνει χώρα σε παγκόσμιο επίπεδο, παράλληλα με την ερευνητική προσπάθεια να προσδιοριστούν άλλα γονίδια, τα οποία ίσως τροποποιούν τη νόσο και έτσι εξηγούν το γεγονός ότι άτομα της ίδιας οικογένειας εμφανίζουν πολύ διαφορετικούς τύπους υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.

Πάνω σε αυτό το πεδίο αναπτύσσεται και η έρευνα που γίνεται στη Μοναδα μας  σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο του Λονδίνου.

Πώς η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια επηρεάζει την καρδιά;

Η φυσιολογική καρδιά

Προκειμένου να κατανοήσει κανείς τις ανωμαλίες που παρατηρούνται στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι απαραίτητο να γνωρίζει τη δομή και λειτουργία της φυσιολογικής καρδιάς.

Το παρακάτω σχήμα απεικονίζει μια φυσιολογική καρδιά υποδεικνύοντας με βέλη τις καρδιακές κοιλότητες, τις βαλβίδες και την κατεύθυνση της αιματικής ροής. Τα τοιχώματα της καρδιάς αποτελούνται από ειδικό μυ, γνωστό ως μυοκάρδιο.

 

Η καρδιά στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Η κύρια ανωμαλία της καρδιάς στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι η υπερβολική πάχυνση του καρδιακού μυ. Η κατα­νομή της πάχυνσης (υπερτροφίας) ποικίλει. Η αριστερή κοιλία προσβάλλεται σχεδόν πάντοτε, ενώ σε μερικούς ασθενείς παχύνεται και ο μυς της δεξιάς κοιλίας.

Ασύμμετρη υπερτροφία του μεσοκοιλιακού διαφράγματος

Το παρακάτω σχήμα δείχνει τη συχνότερη μορφή υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας όπου η πάχυνση του μυ παρατηρείται κυρίως στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα (το διαχωριστικό τοίχωμα μεταξύ δεξιάς και αριστερής κοιλίας της καρδιάς).

Όπως φαίνεται στο παρακάτω σχήμα, η υπερτροφία είναι συνήθως μεγαλύτερη στο ανώτερο τμήμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, στην περιοχή όπου το αίμα εξέρχεται από την καρδιά στην αορτή ή τον χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας.

Η πάχυνση του μυ στην περιοχή αυτή είναι δυνατό να προκαλέσει στένωση του χώρου εξόδου. Στην περίπτωση αυτή, κατά τη διάρκεια της εξώθησης του αίματος από την καρδιά η μιτροειδής βαλβίδα ακουμπά το μεσοκοιλιακό διάφραγμα (φυσιολογικά υπάρχει απόσταση μεταξύ των δύο αυτών δομών).

 

Ασύμμετρη υπερτροφία και απόφραξη

Αυτή η στένωση του χώρου εξόδου έχει επίπτωση στη φυσιολογική εξώθηση του αίματος με αποτέλεσμα να προκαλείται στροβιλώδης ροή αίματος και μερικές φορές δυσκολία στην έξοδο του αίματος. Η στροβιλώδης ροή δημιουργεί φύσημα, το οποίο είναι ακουστό με το στηθοσκόπιο. Σε τέτοιους ασθενείς, η ανώμαλη θέση της μιτροειδούς βαλβίδας είναι δυνατό να προκαλέσει διαφυγή αίματος. (παλινδρόμηση αίματος στον ΑΡ. κόλπο). Αυτό καλείται ανεπάρκεια μιτρο­ειδούς και μπορεί επίσης να προκαλεί ένα φύσημα.

¶λλες μορφές πάχυνσης του μυός

Σε ποσοστό περίπου 20-25% των ασθενών η πάχυνση του μυ κατανέμεται ομοιόμορφα σε όλο το τοίχωμα της κοιλίας. Αυτό είναι γνωστό ως συμμετρική ή συγκεντρική υπερτροφία της αριστεράς κοιλίας. Σε ένα μικρό ποσοστό ασθενών (περίπου 5-10%) η πάχυνση του μυ εμφανίζεται κυρίως στην κορυφή της καρδιάς. Ο τύπος αυτός υπερτροφίας απαντάται περισσότερο συχνά στην Ιαπωνία σε σχέση με άλλες χώρες. Οι ασθενείς με συγκεντρική και κορυφαία υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια συνήθως δεν εμφανίζουν φύσημα.

Λειτουργία της καρδιάς στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Ο παχυσμένος μυς συνήθως συσπάται καλά και εξωθεί το περισσότερο από το αίμα που βρίσκεται μέσα στις κοιλότητες της καρδιάς. Όμως, ο μυς στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι συχνά άκαμπτος (λιγοτερο ελαστικος) με μειωμένη ικανότητα χάλασης, απαιτώντας υψηλότερες πιέσεις από το φυσιολογικό για να εκπτυχθεί κατά την εισροή αίματος στις καρδιακές κοιλότητες. Έτσι, το ποσό του αίματος που η καρδιά μπορεί να δεχθεί μειώνεται με αποτέλεσμα να μειώνεται το ποσό του αίματος που μπορεί να εκτοξευθεί στην επόμενη καρδιακή συστολή.

Έχουμε δηλαδή μια καρδιά που συσπάται καλά, αλλά στη φάση που διαστέλλεται για να δεχθεί αίμα δεν έχει την φυσιολογικη ελαστικότητα.

Μερικές φορές παρατηρείται ελάχιστη ή καθόλου υπερτροφία αλλά σοβαρός περιορισμός της ομαλής ροής αίματος στις κοιλίες. Στην περίπτωση αυτή η διαφορική διάγνωση από περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια είναι δύσκολη και η ακριβής διάγνωση βασίζεται στην παρουσία άλλων χαρακτηριστικών των δύο καταστάσεων.

Μυοκαρδιακά κύτταρα κάτω από το μικροσκόπιο

Η μικροσκοπική εξέταση του καρδιακού μυ στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια δείχνει ότι η φυσιολογική παράλληλη διάταξη των μυοκαρδιακών κυττάρων έχει χαθεί. Τα κύτταρα εμφανίζονται αποδιοργανωμένα. Η ανωμαλία αυτή καλείται μυοκαρδιακή αταξία. Είναι πιθανό ότι η μυοκαρδιακή αταξία επιδρά στη φυσιολογική μετάδοση του ηλεκτρικού ερεθίσματος της καρδιάς και προδιαθέτει για ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού.

Φυσιολογικά τμήματα της καρδιάς στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι τα τμήματα της καρδιάς που συχνά προσβάλλονται σε άλλες παθήσεις π.χ βαλβίδες και στεφανιαία αγγεία (τα αγγεία που τροφοδοτούν με αίμα την καρδιά) είναι φυσιολογικά στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Πότε εμφανίζεται η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;

Αν και είναι πιθανό η υπερτροφία να υπάρχει κατά την γέννηση ή κατά την παιδική ηλικία, η καρδιά τις περισσότερες φορές είναι φυσιολογική στις ηλικίες αυτές. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι το αίτιο ενός θνησιγενούς εμβρύου (έμβρυο που γεννιέται νεκρό). Η πάθηση μπορεί επίσης να εμφανιστεί κατά τη νεογνική ηλικία, όπου αν εμφανιστεί με τη μορφή της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας μπορεί να καταλήξει στο θάνατο.

Συνήθως όμως η υπερτροφία αναπτύσσεται παράλληλα με την ανάπτυξη του οργανισμού και είναι εμφανής με το τέλος της εφηβείας ή νωρίς στη δεκαετία των’ 20. Μετά από αυτή την ηλικία φαίνεται ότι δεν υπάρχει σημαντική διαφορά στο πάχος του καρδιακού μυ σε όλη τη διάρκεια της ενήλικης ζωής. Παιδιά και έφηβοι με την πάθηση συνήθως εντοπίζονται κατά τον έλεγχο της οικογένειας που γίνεται με αφορμή τη διάγνωση της πάθησης σε κάποιο από τα ενήλικα μέλη της.

Από τους ενήλικες αυτούς περίπου 50% εμφανίζουν συμπτώματα. Στους υπόλοιπους η διάγνωση τίθεται είτε κατά τον έλεγχο της οικογένειας είτε με αφορμή ένα φύσημα είτε λόγω ανωμαλιών σε ηλεκτροκαρδιογράφημα ή/και υπερηχοκαρδιογράφημα ρουτίνας. Τελευταία ανακαλύφθηκαν και μορφές της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας (20-25% της νόσου) που η υπερτροφία εμφανίζεται σε ηλικία γύρω στα 50 χρόνια.

Τι συμπτώματα προκαλεί η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;

Δεν υπάρχουν συμπτώματα ειδικά για την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Το αίτιο για την εμφάνιση των συμπτωμάτων συχνά δεν είναι εμφανές. Η εμφάνιση συμπτωμάτων μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία, ενώ η πάθηση μπορεί να είναι ήδη γνωστή για πολύ καιρό. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι:

Δύσπνοια

Η ικανότητα για άσκηση δυνατό να περιορίζεται λόγω δύσπνοιας και εύκολης κόπωσης. Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν μικρό περιορισμό της ικανότητας για άσκηση. Σε λίγες περιπτώσεις εμφανίζεται σημαντικός περιορισμός και σε ένα μικρό αριθμό ασθενών παρατηρείται δύσπνοια ηρεμίας.

Πόνος στο στήθος

Ο πόνος στο στήθος (συχνά καλείται στηθάγχη) αποτελεί συχνό σύμπτωμα. Συνήθως εμφανίζεται στην προσπάθεια και υποχωρεί με τη διακοπή της. Μπορεί όμως να εμφανιστεί τόσο στην ηρεμία όσο και κατά τον ύπνο και να επιμένει. Το αίτιο του πόνου πιστεύεται ότι είναι η ανεπαρκής παροχή οξυγόνου στο μυοκάρδιο. Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια τα μεγάλα στεφανιαία αγγεία είναι συνήθως φυσιολογικά, όμως ο πολύ παχυσμένος καρδιακός μυς απαιτεί αυξημένη παροχή οξυγόνου που σε μερικές περιπτώσεις δεν είναι δυνατό να προσφερθεί.

Αίσθημα παλμών

Συχνά αισθανόμαστε μία έκτακτη καρδιακή συστολή ή κάποιες «διακοπές» στη λειτουργία της καρδιάς, αλλά αυτό είναι συνήθως φυσιολογικό. Μερικές φορές όμως το γεγονός ότι αισθανό­μαστε τους κτύπους της καρδιάς υποδηλώνει έναν ανώμαλο καρδιακό ρυθμό. Υπάρχει περίπτωση το αίσθημα παλμών να εμφανιστεί ξαφνικά, να είναι πολύ γρήγοροι οι κτύποι της καρδιάς, ενώ να εμφανιστεί εφίδρωση και αίσθημα ζάλης. Το αίτιο αυτών των επεισοδίων θα πρέπει να προσδιορισθεί και να αντιμετωπιστεί.

Αίσθημα ζάλης και συγκοπτικά επεισόδια

Οι ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια συχνά εμφανίζουν αίσθημα ζάλης, καθώς και συγκοπτικά επεισόδια. Τα επεισόδια μπορεί να συμβούν σε σχέση με τη σωματική άσκηση, με αίσθημα παλμών ή χωρίς προφανές εκλυτικό αίτιο. Τα αίτια για αυτά τα επεισόδια δεν είναι πάντα προφανή. Μπορεί να οφείλονται είτε σε ανωμαλία του καρδιακού ρυθμού είτε σε πτώση της αρτηριακής πίεσης. Επεισόδια ζάλης και φυσικά ένα συγκοπτικό επεισόδιο θα πρέπει να αναφέρονται στο γιατρό και να διερευνούνται ανάλογα.

Φυσική εξέταση

Στην πλειοψηφία των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια η φυσική εξέταση δεν αποκαλύπτει ιδιαίτερα ευρήματα και οι ανωμαλίες που παρατηρούνται είναι ήπιες. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν ένα ισχυρό ή «πεταχτό σαν τίναγμα» σφυγμό και ένα ισχυρό καρδιακό κτύπο που γίνεται αισθητός στο αριστερό τμήμα του θώρακα. Και τα δύο παραπάνω ευρήματα αντανακλούν μια παχυσμένη καρδιά που συστέλλεται ισχυρά.

Όμως η περισσότερο εμφανής ανωμαλία κατά τη φυσική εξέταση είναι το φύσημα που παρατηρείται σε ποσοστό 30-40% των ασθενών.

Πώς γίνεται η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να την υποπτευθούμε με αφορμή τα συμπτώματα, ένα φύσημα ή ένα ανώμαλο ηλεκτροκαρδιογράφημα. Ένας ασθενής με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να εμφανιστεί με οποιοδήποτε από τα συμπτώματα που αναφέρθηκαν παραπάνω, επειδή όμως τα συμπτώματα αυτά μπορεί να προκληθούν από ένα μεγάλο αριθμό παθήσεων απαιτείται επιπλέον έλεγχος με άλλες διαγνωστικές εξετάσεις.

Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ)

Το ηλεκτροκαρδιογράφημα καταγράφει το ηλεκτρικό σήμα που παράγεται στην καρδιά και γίνεται με την τοποθέτηση ηλεκτροδίων στο στήθος, τους καρπούς και τους αστραγάλους. Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια το ΗΚΓ συνήθως εμφανίζει ένα ανώμαλο ηλεκτρικό σήμα που οφείλεται στο παχυσμένο μυοκάρδιο και στην αποδιοργάνωση της δομής του. Σε ένα μικρό ποσοστό ασθενών το ΗΚΓ μπορεί να είναι φυσιολογικό ή να εμφανίζει ήπιες μόνο διαταραχές. Οι ανωμαλίες που παρατηρούνται στο ΗΚΓ είναι μη ειδικές για την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και συναντώνται και σε άλλες παθήσεις.

Υπερηχοκαρδιογράφημα

Σήμερα η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας γίνεται με έναν ανιχνευτή υπερήχων της καρδιάς που καλείται υπερηχοκαρδιογράφημα ή υπέρηχο για συντομία. Όπως και το ΗΚΓ, το υπέρηχο είναι μια απόλυτα ασφαλής εξέταση και μας επιτρέπει να έχουμε μια εικόνα της καρδιάς, όπου η υπέρμετρη πάχυνση του καρδιακού μυ μπορεί εύκολα να μετρηθεί.

Πρόσθετος εξοπλισμός, που καλείται υπέρηχο Doppler, μπορεί να δημιουργήσει μια χρωματική απεικόνιση της αιματικής ροής μέσα στην καρδιά και να μετρήσει τη συσπαστικότητα και την πλήρωση της καρδιάς. Επίσης μπορεί να ανιχνεύσει τη στροβιλώδη ροή του αίματος.

Έτσι το υπέρηχο μας παρέχει τη δυνατότητα για μια λεπτομερή εκτίμηση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.

¶λλες διαγνωστικές εξετάσεις που μπορεί να χρειαστούν

Επιπρόσθετες εξετάσεις μπορεί να χρειαστούν για την εκτίμηση των συμπτωμάτων, του κινδύνου των επιπλοκών, ιδιαίτερα του αιφνίδιου θανάτου, και της επιλογής της καλύτερης θεραπείας.

Καθετηριασμός καρδιάς

Οι ασθενείς με δύσπνοια ή στηθάγχη μπορεί να χρειαστούν καθετηριασμό καρδιάς. Κατά την εξέταση αυτή ένας πολύ λεπτός και εύκαμπτος σωλήνας εισάγεται από ένα αγγείο (συνήθως στη βουβωνική περιοχή) στην καρδιά κάτω από ακτινοσκοπικό έλεγχο.

Μετρούνται οι πιέσεις στο εσωτερικό της καρδιάς και γίνεται μια κοιλιογραφία της καρδιάς για να εκτιμηθεί η ανεπάρκεια της μιτροειδούς ή άλλης βαλβίδας και η συνολική λειτουργία της καρδιάς.

Στεφανιογραφία

Οι ασθενείς που εμφανίζουν πόνο στο στήθος μπορεί να χρειαστούν στεφανιογραφία. Η εξέταση αυτή είναι μια ακτινογραφία των στεφανιαίων αρτηριών προκειμένου να καθοριστεί αν αυτές εμφανίζουν βλάβες και εκτελείται κατά τη διάρκεια του καθετηριασμού της καρδιάς.

Ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος

Η εξέταση αυτή είναι μια εξειδικευμένη μορφή καθετηριασμού που εκτελείται για να καθοριστεί ο κίνδυνος της ηλεκτρικής αστάθειας που μπορεί να προδιαθέτει για αιφνίδιο θάνατο. Ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος συνεπάγεται την είσοδο λεπτών καλωδίων από τις φλέβες στη βουβωνική περιοχή, το βραχίονα ή τον ώμο στην καρδιά κάτω από ακτινοσκοπικό έλεγχο. Τα καλώδια αυτά στη συνέχεια χρησιμοποιούνται για την δημιουργία ηλεκτρικού ερεθίσματος και την καταγραφή της απάντησης του ηλεκτρικού συστήματος της καρδιάς. Τέτοιος έλεγχος στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια γίνεται σε σπάνιες περιπτώσεις κυρίως για τη μελέτη των συγκοπτικών επεισοδίων.

Να σημειωθεί ότι τόσο ο καρδιακός καθετηριασμός -στεφανιογραφία- όσο και ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος, είναι κατά κανόνα ανώδυνες επεμβάσεις και γίνονται χωρίς γενική αναισθησία.

Δοκιμασία καρδιοαναπνευστικής κοπώσεως

Η σοβαρότητα του περιορισμού της ικανότητας για άσκηση και το αποτέλεσμα της θεραπείας μπορούν να εκτιμηθούν με τη δοκιμασία καρδιοαναπνευστικης κοπώσεως σε ποδήλατο ή κυλιόμενο τάπητα. Η δοκιμασία καρδιοαναπνευστικής κοπώσεως επίσης παρέχει μια αντικειμενική εκτίμηση της βελτίωσης, της σταθερότητας, ή της επιδείνωσης, με την πάροδο του χρόνου. Επίσης μας επιτρέπει να δούμε τη συμπεριφορά της αρτηριακής πίεσης κατά την άσκηση.

Συνεχής καταγραφή ηλεκτροκαρδιογραφήματος (Holter)

Η εξέταση αυτή είναι μια συνεχόμενη καταγραφή των καρδιακών κτύπων για διάστημα 24 ή 48 ωρών. Το Holter είναι μια απλή και ασφαλής εξέταση που μπορεί να ανιχνεύσει ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού (αρρυθμίες).

Ραδιοϊσοτοπικές μελέτες

Σ’ αυτές τις εξετάσεις, ουσίες που εκπέμπουν ακτινοβολία χορηγούνται ενδοφλέβια. Είναι δυνατή η εκτίμηση της συσπαστικότητας, της πλήρωσης, της δομής και της λειτουργίας της καρδιάς, καθώς και προσφορά αίματος σ’ αυτή κατά την ηρεμία και την κόπωση.

Πώς είναι η εικόνα των προσβεβλημένων ατόμων;

Η βαρύτητα των συμπτωμάτων και ο κίνδυνος των επιπλοκών ποικίλλει ευρέως μεταξύ των ασθενών αλλά θα πρέπει να τονιστεί ότι πολλοί πάσχοντες δεν εμφανίζουν ποτέ κανένα πρόβλημα που σχετίζεται με την πάθηση. Κάθε προσβεβλημένο άτομο όμως θα πρέπει να εκτιμάται εξατομικευμένα και το φυλλάδιο αυτό κάνει μια γενική παρουσίαση της εικόνας των προσβεβλημένων ατόμων.

Πορεία των συμπτωμάτων

Γενικά, τα συμπτώματα, άσχετα με το αν είναι ήπια ή σοβαρά, παραμένουν σταθερά κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής.

Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν επιδείνωση των συμπτωμάτων σε προχωρημένη ηλικία και αυτό ίσως οφείλεται σε προοδευτική ακαμψία του καρδιακού μυ ή σε σπάνιες περιπτώσεις, σε ελάττωση της συσπαστικότητας της καρδιάς.

Επιπλοκές της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Σε ένα μικρό αριθμό ασθενών μπορούν να συμβούν κάποιες επιπλοκές όπως:

Αρρυθμίες

Οι αρρυθμίες, ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού, αποτελούν συχνή επιπλοκή. Συμπτώματα όπως αίσθημα παλμών μπορεί να εμφανιστούν, όχι όμως συχνά. Η δοκιμασία κοπώσεως ή το Holter μπορεί να ανιχνεύσει τις αρρυθμίες αυτές. Ιδιαίτερα σημαντικές είναι αρρυθμίες όπως η κοιλιακή ταχυκαρδία (προερχόμενη από τις κοιλίες) η κολπική μαρμαρυγή (αρρυθμία προερχόμενη από τους κόλπους), που απαιτούν ιδιαίτερη αντιμετώπιση.

Κολπική μαρμαρυγή

Ο φυσιολογικός, κανονικός ρυθμός της καρδιάς χάνεται και αντικαθίσταται από έναν ανώμαλο ρυθμό που μπορεί να είναι επεισοδιακός (παροξυσμική κολπική μαρμαρυγή) ή μόνιμος. Η απώλεια της φυσιολογικής κολπικής συστολής δημιουργεί κίνδυνο για τη δημιουργία θρόμβων στον κόλπο. Απαιτείται αντιπηκτική αγωγή και φάρμακα που μειώνουν την καρδιακή συχνότητα. Μερικές φορές απαιτείται ηλεκτρική ανάταξη προκειμένου να επανέλθει η καρδιά στο φυσιολογικό ρυθμό. Σε περίπτωση που κριθεί απαραίτητη γίνεται κάτω από γενική αναισθησία.

Ενδοκαρδίτιδα

Πρόκειται για μια φλεγμονή της καρδιάς που παρατηρείται σπάνια στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Μικρόβια που κυκλοφορούν στο αίμα μπορούν να προσκολληθούν στο εσωτερικό της καρδιάς που έρχεται σε επαφή με στροβιλώδη ροή αίματος. Χρειάζεται συζήτηση με το γιατρό για το ποιοι ασθενείς και σε ποιες επεμβάσεις χρειάζονται προληπτική αντιβίωση.

Καρδιακός αποκλεισμός

Το φυσιολογικό ηλεκτρικό σήμα μπορεί να μεταδίδεται προς τα κάτω στις κοιλίες με αργό ρυθμό ή ακόμα και να αποκλείεται τελείως (καρδιακός αποκλεισμός). Αυτό είναι σπάνιο, αν όμως παρουσιαστεί είναι απαραίτητη η εμφύτευση βηματοδότη.

Αιφνίδιος θάνατος

Ένας μικρός αριθμός ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχει ένα αυξημένο κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου, που μπορεί να συμβεί με λίγα ή χωρίς προειδοποιητικά συμπτώ­ματα. Η συστηματική εκτίμηση μπορεί να εντοπίσει την πλειοψηφία των ασθενών που βρίσκονται σε κίνδυνο, με το ενδεχόμενο εφαρμογής της ανάλογης θεραπείας. π.χ φάρμακα, βηματοδότη, εμφυτεύσιμο απινιδωτή.

Υπάρχει θεραπεία;

Προς το παρόν δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, αν και υπάρχει μια μικρή πιθανότητα ότι κάποια φάρμακα ίσως να μειώνουν το βαθμό πάχυνσης του καρδιακού μυ. Δυστυχώς όμως, καμιά θεραπεία δεν φαίνεται να επαναφέρει την καρδιά στο φυσιολογικό, ενώ συνεχίζονται οι έρευνες.

Είναι πιθανό να προέλθουν εξελίξεις από την πρόωρη ανακάλυψη των ατόμων που είναι «φορείς του παθολογικού γονιδίου» της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας και την εφαρμογή γενετικης θεραπείας που θα εμποδίσει την ανάπτυξη της υπερτροφίας.

 

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η θεραπεία σκοπεύει να βελτιώσει τα συμπτώματα και να προλάβει τις επιπλοκές. Παρ’ όλο που η πάθηση δε μπορεί να θεραπευτεί εντελώς, υπάρχουν πολλές μορφές θεραπείας που μπορούν να βελτιώσουν τη λειτουργία της καρδιάς και να ανακουφίσουν από τα συμπτώματα. Πολλοί ασθενείς που έχουν ελάχιστα ή καθόλου συμπτώματα δεν χρειάζονται θεραπεία. Για εκείνους που απαιτείται θεραπεία, οι διαθέσιμοι τρόποι είναι:

Φαρμακευτική θεραπεία

Χειρουργική θεραπεία

¶λλες μορφές θεραπείας

ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Φάρμακα χορηγούνται όταν ο ασθενής εμφανίζει μερικά ή όλα από τα συμπτώματα που αναφέρθηκαν παραπάνω. Η επιλογή του φαρμάκου ποικίλει από άτομο σε άτομο, οι κυριότερες όμως ομάδες που χρησιμοποιούνται είναι:

β-αποκλειστές

Οι β-αποκλειστές είναι φάρμακα που μειώνουν τους κτύπους και την ένταση που η καρδιά συσπάται. Είναι αποτελεσματικοί στην ανακούφιση του πόνου στο στήθος, της δύσπνοιας και του αισθήματος παλμών.

Είναι φάρμακα ευρέως διαδεδομένα στην κλινική πράξη για άλλες παθήσεις της καρδιάς και για αυξημένη αρτηριακή πίεση. Περιστασιακά, η υπερβολική μείωση της καρδιακής συχνότητας μπορεί να προκαλέσει εύκολη κόπωση. Υπάρχουν πολλοί β-αποκλειστές, οι περισσότερο χρησιμοποιούμενοι όμως είναι η προπρανολόλη, η ατενολόλη, η σοταλόλη, η ναδολόλη και η μετοπρολόλη.

Ανταγωνιστές ασβεστίου

Η δεύτερη μεγαλύτερη ομάδα φαρμάκων που χρησιμο­ποιούνται είναι οι ανταγωνιστές ασβεστίου, με κύριο εκπρόσωπο τη βεραπαμίλη. Βελτιώνουν την πλήρωση της καρδιάς μειώνοντας την ακαμψία του μυοκαρδίου και όπως και οι β-αποκλειστές, μειώνουν τα συμπτώματα όπως πόνο στο στήθος, δύσπνοια και αίσθημα παλμών. Όμως η βεραπαμίλη μπορεί να προκαλέσει υπέρμετρη μείωση της καρδιακής συχνότητας και της αρτηριακής πίεσης, γι αυτό πρέπει να χορηγείται με προσοχή.

Αντιαρρυθμικά φάρμακα

Τα φάρμακα αυτά μπορεί να χρησιμοποιηθούν όταν αρρυθμίες όπως π.χ κρίσεις κοιλιακής ταχυκαρδίας ανιχνευθούν και θεωρηθούν σημαντικές για το συγκεκριμένο ασθενή. Από τα φάρμακα αυτά η αμιωδαρόνη είναι το περισσότερο χρησιμοποιούμενο στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Πρόκειται για ένα εξαιρετικά δραστικό φάρμακο που χρησιμοποιείται κυρίως για να μειώσει τον κίνδυνο του αιφνιδίου θανάτου. Είναι όμως φάρμακο που μπορεί να προκαλέσει παρενέργειες όπως υπερευαισθησία στο ηλιακό φως (που μπορεί να αποφευχθεί με την χρήση αντιηλιακών γαλακτωμάτων) καθώς και να  επιδράσει στο θυρεοειδή αδένα, που είναι αναστρέψιμο, απαιτείται όμως τακτική παρακολούθηση.

¶λλα φάρμακα

Υπάρχει ένας αριθμός επιπλοκών από τη νόσο όπως περιγράφηκαν προηγουμένως που είναι σπάνιες, απαιτούν όμως την χρήση κάποιων φαρμάκων όπως:

Αντιπηκτικά

Ασθενείς με παροξυσμική ή χρόνια κολπική μαρμαρυγή θα πρέπει να παίρνουν αντιπηκτικά (που αραιώνουν το αίμα) ώστε να προληφθεί ο σχηματισμός θρόμβων στον κόλπο. Η βαρφαρίνη ή κουμαρινικά παράγωγα είναι τα φάρμακα που συνήθως χρησιμοποιούνται. Απαιτείται τακτική παρακολούθηση με εξέταση αίματος, τουλάχιστον κάθε μήνα.

Διουρητικά

Περιστασιακά οι ασθενείς εμφανίζουν κατακράτηση υγρών και στην περίπτωση αυτή χορηγούνται διουρητικά που αυξάνουν τη διούρηση. Η χορήγηση πρέπει να γίνεται με προσοχή.

Αντιβιοτικά

Αν και η ενδοκαρδίτιδα είναι σπάνια, άτομα που εμφανίζουν στροβιλώδη αιματική ροή στον χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας ή κατά μήκος της μιτροειδούς βαλβίδας θα πρέπει να λαμβάνουν προφύλαξη με αντιβιοτικά πριν από οδοντιατρικές επεμβάσεις και οποιαδήποτε άλλη κατάσταση που συνοδεύεται από αυξημένο κίνδυνο εισόδου μικροβίων στην κυκλοφορία του αίματος.

 

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΙΚΑ όσον αφορά τη φαρμακευτική αγωγή, υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για την αντιμετώπιση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, και φυσικά θα ανακαλυφθούν καινούργια στο μέλλον. Η ανάγκη χορήγησης ενός φαρμάκου και η επιλογή του θα πρέπει να εξατομικεύονται. Μπορεί να γίνουν αλλαγές στην αγωγή με την πάροδο του χρόνου.

 

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η χειρουργική μυεκτομή (αφαίρεση του μυ) είναι επιτυχής στην ανακούφιση από τα συμπτώματα. Γίνεται σε άτομα με σοβαρά συμπτώματα, που ανθίστανται στη φαρμακευτική αγωγή, και στους οποίους η στένωση στον χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας προκαλεί απόφραξη της ροής του αίματος.

Κατά την επέμβαση αυτή ο χειρουργός αφαιρεί ένα τμήμα του παχυσμένου μυ από το μεσοκοιλιακό διάφραγμα, διευρύνοντας έτσι τον χώρο εξόδου και ανακουφίζοντας από την απόφραξη.

Μερικές φορές, μαζί με τη μυεκτομή, η μιτροειδής βαλβίδα αντικαθίσταται από προσθετική βαλβίδα. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, κατά η διάρκεια της απόφραξης της ροής του αίματος από την καρδιά, η μιτροειδής βαλβίδα ακουμπάει στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα και γίνεται διαφυγή αίματος από τη βαλβίδα. Αν αυτή η παλινδρόμηση αίματος από τη μιτροειδή βαλβίδα είναι σοβαρή, τότε η βαλβίδα μπορεί να αντικατασταθεί. Οι επεμβάσεις αυτές θεωρούνται μεγάλες επεμβάσεις που συνοδεύονται από κάποιο κίνδυνο, και επομένως γίνονται σε ασθενείς με σοβαρά συμπτώματα που δεν ελέγχονται με τα φάρμακα, και σε συγκεκριμένους τύπους υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.

Η μη χειρουργική μυεκτομή είναι μια καινούργια τεχνική που έχει επινοηθεί ώστε να μειώσει την υπερτροφία του ανωτέρου τμήματος του μεσοκοιλιακού διαφράγματος χωρίς εγχείρηση ανοικτής καρδιάς. Η τεχνική αυτή συνεπάγεται την έγχυση μικρής ποσότητας αλκοολούχου διαλύματος σε ένα μικρό κλάδο της στεφανιαίας αρτηρίας που αρδεύει το ανώτερο τμήμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, καταστρέφοντας έτσι αυτό το τμήμα του μυοκαρδίου.

Αυτό εκτελείται κατά τη διάρκεια καθετηριασμού της καρδιάς και μπορεί να γίνει με τοπική αναισθησία. Αν και η τεχνική αυτή βρίσκεται ακόμη υπό εξέλιξη, εμφανίζεται σαν εναλλακτική θεραπεία στην αντιμετώπιση των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αποφρακτικού τύπου που εμφανίζουν συμπτώματα που δεν ελέγχονται με φάρμακα.

 

Μεταμόσχευση καρδιάς

Για ένα μικρό αριθμό ασθενών, με σοβαρό επηρεασμό της ικανότητας της καρδιάς να στέλνει αίμα, απαιτείται μεταμόσχευση καρδιάς.

 

ΑΛΛΕΣ ΜΟΡΦΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ

Υπάρχει ένας αριθμός άλλων μορφών θεραπείας που μπορεί κατά περίπτωση να εφαρμοστούν στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Αναφέρονται με συντομία:

Ηλεκτρική καρδιομετατροπή

Η κολπική μαρμαρυγή μπορεί να αντιμετωπιστεί με την εφαρμογή ενός μικρού ηλεκτρικού σοκ στο στήθος. Η ενέργεια αυτή γίνεται κάτω από γενική αναισθησία. Μια τέτοια μετατροπή του παθολογικού καρδιακού ρυθμού είναι συχνά πολύτιμη, αφού μπορεί να ανακουφίσει από τα συμπτώματα, ενώ συγχρόνως να αποφευχθεί η ανάγκη για την χρήση αντιπηκτικών.

Βηματοδότης

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, το φυσιολογικό ηλεκτρικό σήμα μπορεί να αδυνατεί να παραχθεί, ή να κατέβει στις κοιλίες, και στην περίπτωση αυτή γίνεται εμφύτευση βηματοδότη. Αυτό συνεπάγεται την τοποθέτηση ενός μικρού κουτιού (μέγεθος σπιρτόκουτου) που περιέχει μια μπαταρία, κάτω από το δέρμα, στο θωρακικό τοίχωμα, και ενός λεπτού καλωδίου που φθάνει μέσω φλέβας στην καρδιά, ώστε να δώσει απαραίτητο ηλεκτρικό σήμα. Η επέμβαση είναι απλή, γίνεται με τοπική αναισθησία, η συσκευή δεν ενοχλεί τον ασθενή και μετά την τοποθέτηση δε γίνεται αντιληπτή.

Βηματοδότης δύο κοιλοτήτων

Οι βηματοδότες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να αναστρέψουν τη φυσιολογική ηλεκτρική διέγερση της καρδιάς, διεγείροντας κατά προτίμηση πρώτα την κορυφή. Αυτό επιτρέπει στην κορυφή να συσπάται πριν από το μεσοκοιλιακό διάφραγμα, μειώνοντας έτσι την απόφραξη κατά μήκος του χώρου εξόδου της καρδιάς και επιτρέποντας στην αριστερή κοιλία να εξωθεί περισσότερο αίμα. Όμως ένας μικρός μόνο αριθμός ασθενών μπορεί να ωφεληθεί από την τεχνική αυτή. Ο τύπος αυτός θεραπείας εφαρμόζεται αποκλειστικά σε ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αποφρακτικού τύπου.

Εμφυτεύσιμος απινιδωτής

Αποτραπείς αιφνίδιος θάνατος λόγω κοιλιακής ταχυκαρδίας ή μαρμαρυγής ή επανειλημμένα επεισόδια κοιλιακής ταχυκαρδίας, που δεν ελέγχονται με φάρμακα, μπορεί να αντιμετωπιστούν με εμφυτεύσιμο απινιδωτή. Αυτό απαιτεί εμφύτευση ενός κουτιού ελαφρά μεγαλύτερου από εκείνο του βηματοδότη κάτω από το δέρμα του θωρακικού τοιχώματος. Το κουτί συνδέεται με λεπτά καλώδια με την καρδιά για να καταγράψει και να διανείμει το ηλεκτρικό σήμα, όταν η ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς είναι τέτοια (κοιλιακή ταχυκαρδία) ώστε να θέτει σε κίνδυνο τη ζωή. Το ηλεκτρικό σήμα που εκπέμπει ο απινιδωτής επαναφέρει το ρυθμό στο φυσιολογικό. Η επιλογή του απινιδωτή γίνεται εξατομικευμένα μετά από σύμφωνη γνώμη ειδικής ομάδας καρδιολόγων.

Πώς η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια επηρεάζει τον τρόπο ζωής;

¶σκηση

Για πολλούς ασθενείς η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια δεν έχει καμιά επίπτωση στον τρόπο ζωής τους. Μερικοί όμως μπορεί να εμφανίζουν συμπτώματα που σχετίζονται με την άσκηση και να μην είναι σε θέση να εκτελέσουν τόση φυσική προσπάθεια όσο άλλα άτομα της ηλικίας τους. Η ιατρική καθοδήγηση είναι απαραίτητη προκειμένου να συμμετέχουν σε δραστηριότητες που απαιτούν αυξημένη σωματική προσπάθεια. Σε μερικά άτομα μπορεί να απαγορευτεί να συμμετέχουν σε αθλητικές δραστηριότητες ή να υποβάλλονται σε έντονη σωματική κόπωση.

Έλεγχος οικογένειας

Η πλειοψηφία των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχουν τουλάχιστον ένα πρώτου βαθμού συγγενή που εμφανίζει την πάθηση, όπως γονιό, αδελφό, αδελφή, παιδί. Όταν διαγνωσθεί ότι κάποιο άτομο έχει υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι σκόπιμο να ελεγχθούν όλοι οι συγγενείς πρώτου βαθμού για την πάθηση αυτή. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ο έλεγχος της οικογένειας είναι απαραίτητος, αφού η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να υπάρχει και χωρίς συμπτώματα.

Ο έλεγχος περιλαμβάνει φυσική εξέταση, ηλεκτροκαρδιο­γράφημα, υπερηχοκαρδιογράφημα και ενίοτε καρδιοαναπνευστική κόπωση ή Holter.

Στους περισσότερους ενήλικες, όταν τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων δεν δείχνουν κάποια ανωμαλία, η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας μπορεί να αποκλειστεί. Σε ένα μικρό αριθμό ασθενών, χωρίς κανένα σημείο ενδεικτικό της πάθησης, είναι δυνατό να υπάρχει το παθολογικό γονίδιο.

Στην περίπτωση αυτή, ο φορέας του γονιδίου είναι φυσιολογικό άτομο, μεταφέρει όμως το γονίδιο της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας στους απογόνους του (σπάνιες περιπτώσεις).

Στα παιδιά όμως, απαιτείται τακτική κλινική εκτίμηση μέχρι την ολοκλήρωση της ανάπτυξης του οργανισμού (περίπου μέχρι την ηλικία των 20 ετών), αφού τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν πριν την ενηλικίωση. Έτσι, τα παιδιά των γονιών που εμφανίζουν την πάθηση συνιστάται να εξετάζονται κάθε 3 χρόνια μέχρι την εφηβεία, και στη συνέχεια κάθε χρόνο μέχρι την ηλικία των 20 χρόνων. Η εξέταση θα πρέπει κάθε φορά να περιλαμβάνει ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχοκαρδιογρά­φημα.

Υπάρχουν σπάνιες μορφές που ο έλεγχος της οικογένειας πρέπει να συνεχίζεται ως τη μέση ηλικία (50 χρόνων). Αυτό είναι κάτι που, αν χρειάζεται, θα συστήσει ο καρδιολόγος.

Μπορώ να αποκτήσω παιδί;

Κληρονομικότητα

Προφανώς, η κύρια ανησυχία ενός γονιού με την πάθηση είναι ο κίνδυνος να μεταβιβάσει την πάθηση στα παιδιά του. Δεν είναι δυνατό να προσδιορίσουμε ακριβώς τον κίνδυνο και κάθε περίπτωση θα πρέπει να αντιμετωπίζεται ξεχωριστά. Για παράδειγμα, σε μια οικογένεια που εμφανίζει επικρατή τύπο μεταβίβασης από τη μια γενιά στην άλλη, η πιθανότητα που έχει ένας γονιός να μεταβιβάσει το παθολογικό γονίδιο στο παιδί του είναι ένα στα δύο (50%). Ακόμα και αν ένα παιδί κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο, ο βαθμός που θα προσβληθεί ποικίλει. Δεν υπάρχει μια μέθοδος που να προβλέπει πόσο σοβαρή θα είναι η πάθηση. Σε γενικές γραμμές συστήνεται τα παιδιά να ελέγχονται τακτικά μέχρι την ενηλικίωση. Αν δεν υπάρχουν σημεία της πάθησης μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή είναι σπάνιο η πάθηση να εμφανιστεί αργότερα. Παρ’όλα αυτά, λόγω του οικογενειακού ιστορικού, συστήνεται οι νέοι αυτοί άνθρωποι να ελέγχονται ανά 3-5 ετη.

Κύηση και απόκτηση παιδιού

Η εγκυμοσύνη στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι συνήθως καλά ανεκτή και ασφαλής για την πλειοψηφία των γυναικών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Όμως, όπως και σε άλλες καρδιοπάθειες, η εγκυμοσύνη έχει ένα ελαφρά αυξημένο κίνδυνο στις γυναίκες με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Αυτό οφείλεται στο ότι η εγκυμοσύνη δημιουργεί αυξημένες απαιτήσεις στην καρδιά. Είναι δυνατό να εμφανιστούν συμπτώματα για πρώτη φορά ή να επιδεινωθούν συμπτώματα που προϋπήρχαν. Επίσης προκύπτει το θέμα της χορήγησης φαρμάκων γύρω από τον χρόνο της σύλληψης ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για όλους αυτούς τους λόγους είναι προτιμότερο να προγραμματίζεται η εγκυμοσύνη και να συζητούνται όλα αυτά τα θέματα σε πρώιμη φάση με το γιατρό. Είναι προτιμότερο να αποφεύγεται η επισκληρίδια αναισθησία κατά τον τοκετό, επειδή μπορεί να προκαλέσει υπερβολική πτώση της αρτηριακής πίεσης.

Ποιοι γιατροί πρέπει να παρακολουθούν τους ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;

Τόσο ο οικογενειακός γιατρός όσο και ο γενικός γιατρός θα πρέπει να συμμετέχουν στην παρακολούθηση των ασθενών. Η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας συνήθως γίνεται από τον καρδιολόγο, που θα πρέπει επίσης να συμμετέχει στην παρακολούθηση των ασθενών. Γενικά, όλοι οι ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια θα πρέπει να έχουν ετήσια ιατρική παρακολούθηση. Για τους ασθενείς που είναι περισσότερο συμπτωματικοί και χρειάζονται φάρμακα, απαιτείται πιο τακτική ιατρική παρακολούθηση. Μετά την ολοκλήρωση των εξετάσεων, με τις οποίες τίθεται η διάγνωση, η ανάγκη για επιπλέον εξετάσεις θα εξαρτηθεί από το κάθε άτομο και από τις νέες εξελίξεις. Οι γιατροί και τα νοσοκομεία της χώρας είναι χρήσιμο να ενημερώνουν την Μονάδα Κληρονομικών Παθήσεων –Ειδικό Κέντρο Καρδιάς Αθλητών και Νέων για τις περιπτώσεις ασθενών που παρακολουθούν.

Γενικές συμβουλές

Δίαιτα

Η ύπαρξη υπερβολικού σωματικού βάρους θέτει ένα επιπρόσθετο φορτίο στην καρδιά. Θα πρέπει έτσι να ενθαρρύνεται η διατήρηση φυσιολογικού βάρους σε σχέση με το ύψος και την ηλικία. Οποιαδήποτε αιφνίδια μεταβολή του βάρους είναι πιθανό να οφείλεται σε κατακράτηση υγρών και θα πρέπει να γνωστοποιείται στο γιατρό.

Αλκοόλ

Δεν υπάρχει ισχυρή επίδραση του αλκοόλ στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Παρ’ όλα αυτά συνιστάται μέτρια κατανάλωση λόγω της κατασταλτικής του δράσης στον καρδιακό μυ αλλά και λόγω της περιφερικής αγγειοδιαστολής που μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές της πίεσης.

Οδήγηση

Η άδεια οδήγησης μπορεί να συνεχιστεί, εκτός αν υπάρχουν συμπτώματα που αποσπούν ή καθιστούν ανίκανο να οδηγήσει τον οδηγό, και αυτό θα πρέπει να γνωστοποιηθεί στους αρμόδιους φορείς.

Εμβολιασμός κατά της γρίπης

Αυτό μπορεί να γίνει με σκοπό να εμποδίσει ένα σοβαρό επεισόδιο γρίπης. Δυστυχώς όμως ο εμβολιασμός αυτός δεν είναι πάντα επιτυχής.

Διακοπές και ταξίδια

Συνιστάται εξέταση από καρδιολόγο πριν από κάποιο ταξίδι. Αν το ταξίδι γίνει στο εξωτερικό καλό θα ήταν να ζητήσετε πληροφορίες από τον ταξιδιωτικό σας πράκτορα σχετικά με την ασφάλεια και τις υπηρεσίες υγείας της χώρας που θα επισκεφθείτε. Αν επισκεφθείτε χώρα της ΕΟΚ το ειδικό έντυπο Ε111 δίνει σχετικές πληροφορίες.

 

Τι έρευνα γίνεται;

Έρευνα με αντικείμενο την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια γίνεται σε πολλούς τομείς και σε πολλές χώρες. Όπως τονίστηκε προηγουμένως, η γενετική έρευνα έχει σκοπό να προσδιορίσει τα υπόλοιπα γονίδια που προκαλούν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και να εξετάσει το πώς οι ανωμαλίες αυτές οδηγούν στη νόσο. Ειδικότερα, πώς οι ανωμαλίες των γονιδίων προκαλούν αποδιοργάνωση και πάχυνση του καρδιακού μυ; Ποια είναι η επίδραση που έχουν στον τρόπο που κάθε μυϊκό κύτταρο συσπάται;

Η κλινική έρευνα προσπαθεί να καθορίσει τους λόγους για τους οποίους εμφανίζονται συμπτώματα και αιφνίδιος θάνατος και να ανακαλύψει καινούργιες μορφές θεραπείας. Όταν ανακαλυφθεί η μετάλλαξη μιας οικογένειας, (αυτό σήμερα παίρνει χρόνο) στη συνέχεια εύκολα και γρήγορα μπορούν να ελεγχθούν τα υπόλοιπα μέλη. Επίσης, η καταγραφή της νόσου σε όλη τη χώρα μπορεί να προσφέρει χρήσιμες πληροφορίες.

Ο ρόλος της Μονάδας Κληρονομικών Παθήσεων-ΕΚΚΑΝ στην ανάπτυξη και το συντονισμό αυτών των δραστηριοτήτων είναι ιδιαίτερα χρήσιμος. Η συλλογή πληροφοριών από όλη τη χώρα και η οργάνωσή τους, θα γεννήσει νέες, χρήσιμες πληροφορίες και δεδομένα σημαντικά για την καλύτερη αντιμετώπιση των ασθενών

Ο κλινικογενετικός χάρτης της νόσου στην Ελλάδα που καταρτίζει το ΕΚΚΑΝ θα αποτελέσει ένα μεγάλο βοήθημα για την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση και πρόληψη της νόσου στο άμεσο μέλλον. Θα αποτελέσει μια πολύτιμη τράπεζα πληροφοριών τόσο στον τομέα της διάγνωσης όσο και στο θέμα της κατάταξης των ασθενών και των οικογενειών τους σε ομάδα κινδύνου για αιφνίδιο θάνατο.

ΓΛΩΣΣΑΡΙΟ

ΑΙΣΘΗΜΑ ΠΑΛΜΩΝ: Είναι ένα δυσάρεστο αίσθημα των καρδιακών κτύπων. Το αίσθημα παλμών μπορεί να οφείλεται σε φυσιολογικούς καρδιακούς κτύπους που γίνονται περισσότερο έντονοι λόγω έντασης ή άσκησης, ή να προκαλείται από μια αρρυθμία.

ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΜΙΤΡΟΕΙΔΟΥΣ: Είναι η διαφυγή αίματος προς τα πίσω μέσω της μιτροειδούς βαλβίδας. Αυτό μπορεί να συμβεί στις περιπτώσεις υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας με απόφραξη του χώρου εξόδου της αριστεράς κοιλίας.

ΑΝΤΙΠΗΚΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ: Πρόκειται για φάρμακα (π.χ ηπαρίνη ή βαρφα­ρίνη) που μειώνουν την ικανότητα του αίματος να πήζει. Χορηγούνται όταν υπάρχει κίνδυνος σχηματισμού θρόμβου στην καρδιά, όπως σε κολπική μαρμαρυγή (βλέπε παρακάτω).

ΑΟΡΤΗ: Το κύριο αγγείο της καρδιάς που ξεκινά από την αριστερά κοιλία και μεταφέρει αίμα σε όλο το υπόλοιπο σώμα.

 

ΑΡΡΥΘΜΙΑ: Είναι ένας ανώμαλος καρδιακός ρυθμός ή μια ανωμαλία των καρδιακών κτύπων. Η καρδιά κτυπάει είτε πολύ γρήγορα (ταχυκαρδία), είτε πολύ αργά (βραδυκαρδία). Η αρρυθμία μπορεί να προκαλεί συμπτώματα, όπως αίσθημα παλμών ή ζάλη.

 

ΒΗΜΑΤΟΔΟΤΗΣ: Όταν το φυσιολογικό ηλεκτρικό ερέθισμα αποτυγχάνει να μεταδοθεί στις κοιλίες γίνεται εμφύτευση βηματοδότη. Αυτό συνεπάγεται την εισαγωγή ενός μικρού κουτιού, που περιέχει μια μπαταρία, κάτω από το δέρμα του θωρακικού τοιχώματος, το οποίο συνδέεται με ένα λεπτό καλώδιο που φθάνει στην καρδιά μέσω μια φλέβας, ώστε να δώσει τα απαραίτητα ερεθίσματα.

ΓΟΝΙΔΙΑ ΚΑΙ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ: Τα γονίδια είναι ο κώδικας ή το προσχέδιο με βάση το οποίο σχηματίζονται οι ιστοί του σώματος. Κάθε άτομο έχει χιλιάδες γονίδια και είναι όλα παρόντα σε κάθε κύτταρο του σώματος. Τα γονίδια βρίσκονται σε ζεύγη, το ένα κληρονομείται από την μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Σε κάθε κύτταρο τα γονίδια βρίσκονται κατά ομάδες σε λεπτούς, με μορφή κλωστής σχηματισμούς που καλούνται χρωμοσώματα. Κάθε άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων.

ΔΙΟΥΡΗΤΙΚΑ: Περιστασιακά μερικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν κατακράτηση υγρών και στην περίπτωση αυτή θα πρέπει να λάβουν διουρητικό, το οποίο αυξάνει την παραγωγή ούρων από το νεφρό.

ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΚΟΠΩΣΕΩΣ: Η ικανότητα για άσκηση μπορεί να εκτιμηθεί είτε με κυλιόμενο τάπητα, είτε με στατικό ποδήλατο. Κατά τη διάρκεια της δοκιμασίας κοπώσεως ένας γιατρός και ένας τεχνικός παρακολουθεί τα συμπτώματα, το ΗΚΓ, την αρτηριακή πίεση και μερικές φορές την αναπνοή του ασθενούς.

ΕΜΦΥΤΕΥΣΙΜΟΣ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗΣ (ICD): Πρόκειται για ένα εξειδικευμένο βηματοδότη που αναγνωρίζει την υπερβολικά αυξημένη καρδιακή συχνότητα και απαντά είτε με βηματοδότηση της καρδιάς είτε δίνοντας ένα μικρό ηλεκτρικό σοκ που αποκαθιστά το φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό.Ο εμφυτεύσιμος απινιδωτής μπορεί να λειτουργεί ως βηματοδότης που δίνει τα απαραίτητα ερεθίσματα στην καρδιά όταν η καρδιακή συχνότητα είναι πολύ χαμηλή.

ΕΝΔΟΚΑΡΔΙΤΙΔΑ: Είναι μια λοίμωξη της καρδιάς που μπορεί να συμβεί στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, αλλά πολύ σπάνια. Μικρόβια που βρίσκονται στην κυκλοφορία του αίματος μπορεί να προσκολληθούν στην εσωτερική επιφάνεια της καρδιάς ή τις καρδιακές βαλβίδες, σε περιοχές που έχουν τραχυνθεί από στροβιλώδη ροή αίματος.

ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΤΥΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ: Όταν μια πάθηση μετα­βιβάζεται σε μια οικογένεια από τη μια γενιά στην επόμενη χωρίς να παρακάμπτονται γενιές.

ΗΛΕΚΤΡΙΚΗ ΑΝΑΤΑΞΗ: Μια αρρυθμία, όπως κολπική μαρμαρυγή, μπορεί να σταματήσει με την εφαρμογή ενός ηλεκτρικού σοκ στο θώρακα. Όταν αυτό κριθεί απαραίτητο, γίνεται κάτω από γενική αναισθησία.

ΗΛΕΚΤΡΟΚΑΡΔΙΟΓΡΑΦΗΜΑ ή ΗΚΓ: Είναι μια πολύ κοινή εξέταση για όλες τις καρδιακές παθήσεις. Σ’ αυτή, ηλεκτρόδια που τοποθετούνται στο θώρακα, τους καρπούς και τους αστραγάλους ανιχνεύουν το ηλεκτρικό σήμα από την καρδιά. Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια το ΗΚΓ συχνά δείχνει ένα αυξημένο ηλεκτρικό σήμα που οφείλεται στο παχύ μυοκάρδιο.

ΗΛΕΚΤΡΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ή ΗΦΕ: Κατά την εξέταση αυτή, καθετήρες εισάγονται στην καρδιά, όπως και στον καθετηριασμό της καρδιάς (βλέπε παραπάνω). Οι καθετήρες αυτοί μπορούν να καταγράψουν και να διεγείρουν την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς.

 

ΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ (ΣΥΜΦΟΡΗΤΙΚΗ): Είναι η κατάσταση, όπου η εξασθένηση της ικανότητας της καρδιάς να χτυπάει, προκαλεί κατακράτηση υγρών και συμπτώματα δύσπνοιας και εύκολης κόπωσης. Μπορεί να συνυπάρχουν ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού, υγρό στους πνεύμονες ή πνευμονική συμφόρηση.

ΚΑΡΔΙΑΚΟΣ ΑΠΟΚΛΕΙΣΜΟΣ: Μερικές φορές το φυσιολογικό ηλεκτρικό ερέθισμα δεν μεταφέρεται προς τα κάτω, προς τις κοιλίες, με αποτέλεσμα χαμηλή καρδιακή συχνότητα ή καρδιακό αποκλεισμό. Η διαταραχή αυτή μπορεί να διαγνωστεί με το ΗΚΓ. Αν συμβεί, γίνεται εμφύτευση βηματοδότη.

ΚΑΡΔΙΑΚΟΣ ΚΑΘΕΤΗΡΙΑΣΜΟΣ: Πρόκειται για μια ειδική εξέταση που γίνεται σε πολλές καρδιακές παθήσεις, και μερικές φορές στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Στον καρδιακό καθετηριασμό ένας λεπτός καθετήρας εισάγεται, μέσω ενός αγγείου (συνήθως της μηριαίας χώρας), στην καρδιά, κάτω από ακτινοσκοπικό έλεγχο. Η δομή και η λειτουργικότητα της καρδιάς μπορεί στη συνέχεια να εκτιμηθεί.

ΚΟΙΛΙΑΚΗ ΤΑΧΥΚΑΡΔΙΑ: Ένας τύπος αρρυθμίας που παίρνει τη μορφή των γρήγορων καρδιακών κτύπων, και προέρχεται από τις κοιλίες.

ΚΟΙΛΙΕΣ: Είναι οι βασικές κοιλότητες της καρδιάς που εξωθούν αίμα, μία στη δεξιά πλευρά και μία στην αριστερή. Η αριστερή κοιλία είναι το τμήμα της καρδιάς που περισσότερο προσβάλλεται στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

ΚΟΛΠΙΚΗ ΜΑΡΜΑΡΥΓΗ: Είναι συχνή αρρυθμία. Προέρχεται από τους κόλπους και μπορεί να είναι μόνιμη ή παροδική. Ο καρδιακός ρυθμός είναι ανώμαλος.

ΚΟΛΠΟΙ: Είναι οι κοιλότητες της καρδιάς, μία στη δεξιά και μία στην αριστερή πλευρά. Το αίμα συλλέγεται στους κόλπους, ενώ οι κοιλίες συσπώνται. Το αίμα στη συνέχεια εισέρχεται στις κοιλίες όταν αυτές είναι έτοιμες να γεμίσουν.

ΚΟΡΥΦΗ/ΚΟΡΥΦΑΙΟΣ ΤΥΠΟΣ ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗΣ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑΣ: Το άκρο της αριστερής κοιλίας καλείται κορυφή. Η περιοχή αυτή μπορεί να είναι το τμήμα της καρδιάς που προσβάλλεται και η περίπτωση αυτή καλείται κορυφαίος τύπος υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ: Πρόκειται για μια γενετική ανωμαλία που προκαλεί αλλαγή στο φυσιολογικό κώδικα του DNA.

ΜΕΣΟΚΟΙΛΙΑΚΟ ΔΙΑΦΡΑΓΜΑ: Είναι το διαχωριστικό τοίχωμα ανάμεσα στη δεξιά και την αριστερή κοιλία. Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια η πάχυνση του καρδιακού μυ είναι περισσότερο έντονη στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα και καλείται ασύμμετρη υπερτροφία του μεσοκοιλιακού διαφράγματος.

ΜΥΕΚΤΟΜΗ: Είναι μια επέμβαση που μπορεί να γίνει στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, ώστε να αφαιρεθεί τμήμα του παχυσμένου μυ και να ανακουφίσει έτσι την απόφραξη του χώρου εξόδου. Όταν είναι επιτυχής, συνήθως σχετίζεται με τη βελτίωση των συμπτωμάτων.

ΜΥΟΚΑΡΔΙΑΚΗ ΑΤΑΞΙΑ: Όταν διαπιστώνεται κάτω από το μικροσκόπιο, ότι η φυσιολογική παράλληλη διάταξη των μυοκαρδιακών κυττάρων απουσιάζει. Η διάταξη των μυοκαρδιακών κυττάρων φαίνεται αποδιοργανωμένη ή άναρχη.

ΜΥΟΚΑΡΔΙΟ: Είναι ο εξειδικευμένος μυς που σχηματίζει τα τοιχώματα της καρδιά. Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι το τμήμα της καρδιάς που εμφανίζει ανωμαλία.

ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ: Είναι οποιαδήποτε πάθηση του καρδιακού μυ.

ΜΥΟΣΙΝΗ: Είναι πρωτεΐνη που βρίσκεται μέσα σε κάθε μυϊκό κύτταρο και συμμετέχει στη φυσιολογική σύσπαση του μυ. Έχει βρεθεί ότι το γονίδιο που παράγει τη μυοσίνη είναι παθολογικό σε μερικές οικογένειες με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ HOLTER: Είναι μια συνεχής καταγραφή των καρδιακών κτύπων για διάστημα 24 ή 48 ωρών. Αυτοκόλλητα ηλεκτρόδια προσκολλόνται στο στήθος, με καλώδια που οδηγούν σε ένα καταγραφικό με κασέτα, το οποίο φοριέται σε μία ζώνη. Το Holter ανιχνεύει ανωμαλίες των καρδιακών κτύπων, γνωστές ως αρρυθμία.

ΠΕΡΙΟΡΙΣΤΙΚΗ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ: Χαρακτηρίζεται από περιορισμό στη ροή του αίματος μέσα στη μια ή και τις δύο κοιλίες. Το πάχος του καρδιακού μυ και το μέγεθος των καρδιακών κοιλοτήτων είναι συνήθως φυσιολογικά.

ΠΕΡΙΠΑΤΗΤΙΚΟ: Αναφέρεται σε εξετάσεις που γίνονται, ενώ το άτομο βρίσκεται σε πλήρη δραστηριότητα.

ΠΡΟΦΥΛΑΞΗ ΜΕ ΑΝΤΙΒΙΟΤΙΚΑ: (Πρόληψη) Ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια θα πρέπει να παίρνουν αντιβιοτικά πριν από οδοντιατρικές ή άλλες επεμβάσεις. Αυτό συστήνεται επειδή, κατά τη διάρκεια τέτοιων επεμβάσεων, μικρόβια μπορούν να εισέλθουν στην κυκλοφορία του αίματος και να προκαλέσουν μόλυνση της καρδιάς (βλέπε ΕΝΔΟΚΑΡΔΙΤΙΔΑ).

ΣΤΕΦΑΝΙΟΓΡΑΦΙΑ: Πρόκειται για μια ακτινογραφία του εσωτερικού της καρδιάς και των αγγείων που μπορεί να ληφθεί κατά τη διάρκεια καρδιακού καθετηριασμού (βλέπε παρακάτω). Ειδικότερα, η εξέταση αυτή εκτιμά τις στεφανιαίες αρτηρίες (τα αγγεία που παρέχουν αίμα στο μυοκάρδιο).

ΣΤΗΘΑΓΧΗ: Πόνος ή δυσφορία στο στήθος που συνήθως εμφανίζεται στην κόπωση και υποχωρεί στην ηρεμία. Η στηθάγχη προκύπτει από ανεπαρκή παροχή οξυγόνου στον καρδιακό μυ.

ΣΥΓΚΕΝΤΡΙΚΗ ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΑ: Όταν τα τοιχώματα της αριστερής κοιλίας παχύνονται ομοιόμορφα (καλείται επίσης συμμετρική υπερτροφία)

ΣΥΣΤΟΛΙΚΗ ΠΡΟΣΘΙΑ ΚΙΝΗΣΗ ΤΗΣ ΜΙΤΡΟΕΙΔΟΥΣ ΒΑΛΒΙΔΑΣ (SAM): Σε μερικές περιπτώσεις υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, κατά τη διάρκεια εξώθησης του αίματος από την καρδιά, η μιτροειδής βαλβίδα μετακινείται προς τα εμπρός και ακουμπά στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα (όπου φυσιολογικά θα πρέπει να υπάρχει μια σημαντική απόσταση μεταξύ των δύο δομών) με αποτέλεσμα να αποφράσσει τον χώρο εξόδου. Αυτό καλείται SAM.

 

ΥΠΕΡΗΧΟΚΑΡΔΙΟΓΡΑΦΗΜΑ: (γνωστό ως υπέρηχο). Πρόκειται για μια απεικόνιση της καρδιάς με υπερήχους. Το υπέρηχο μπορεί να δημιουργήσει μια εικόνα της καρδιάς όπως αυτή που φαίνεται στο σχήμα 9-12. Το Doppler υπέρηχο συχνά συνδυάζεται με το απλό υπέρηχο. Το υπερηχοκαρδιογράφημα αποτελεί τη μόνη σημαντική εξέταση για την εκτίμηση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.

ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΑ: Είναι η πάχυνση οποιουδήποτε ιστού του σώματος, ιδιαίτερα ενός μυός. Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ο όρος αυτός αναφέρεται σε μια ανώμαλη ή υπερβολική πάχυνση του καρδιακού μυ.

ΦΥΣΗΜΑ: Προκαλείται από στροβιλώδη ροή αίματος στο εσωτερικό της καρδιάς. Στην περίπτωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας μπορεί να οφείλεται σε αυξημένη ένταση συστολής και/ή στένωση του χώρου εξόδου της κοιλίας. Με ανάλογο τρόπο, η αυξημένη πίεση σε ένα σωλήνα και/ή στένωση του στομίου εξόδου θα προκαλέσει στροβιλώδη ροή.

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ βλ. ΓΟΝΙΔΙΟ

ΧΩΡΟΣ ΕΞΟΔΟΥ: Είναι το βραχύ κανάλι στην καρδιά μέσα από το οποίο το αίμα περνάει από τις κοιλίες στην αορτή.

DOPPLER ΥΠΕΡΗΧΟΙ: Είναι μια εξέταση που συνήθως συνδυάζεται με το υπερηχογράφημα (βλέπε παραπάνω). Το Doppler μπορεί να δημιουργήσει μια χρωστική απεικόνιση της ροής του αίματος στο εσωτερικό της καρδιάς και να αποκαλύψει περιοχές στροβιλώδους ροής. Ο τρόπος πλήρωσης και η συσπαστικότητα της καρδιάς στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί επίσης να εκτιμηθεί.

 

ΟΔΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΟΣΟΝ ΑΦΟΡΑ ΙΑΤΡΙΚΕΣ ΠΛΕΥΡΕΣ ΤΗΣ ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗΣ  ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑΣ

Όλοι οι ασθενείς με τη διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιο­πάθειας θα πρέπει να ρωτούν το γενικό γιατρό ή τον καρδιολόγο τους σχετικά με της επιπλοκές της πάθησης, τους σκοπούς, τις μεθόδους και τα οφέλη από τη θεραπεία, τα μειονεκτήματα και τους κινδύνους της προτεινόμενης θεραπείας ή των προτεινόμενων επεμβάσεων.

Αν και η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια δεν θεραπεύεται απόλυτα, μπορεί να γίνει, αν δοθεί προσοχή στον κατάλληλο τρόπο ζωής, χορηγηθούν τα κατάλληλα φάρμακα και περιστα­σιακά αν εφαρμοστεί χειρουργική θεραπεία. Συνεχιζόμενη έρευνα δίνει συνεχώς νέες δυνατότητες. Είναι σημαντικό οι συγγενείς των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια να εξετάζονται από ειδικούς καρδιολόγους, ώστε να διαπιστωθεί αν εμφανίζουν την πάθηση ή όχι.

Καταστάσεις που πρέπει να αποφεύγονται:

Έντονη άσκηση: ζήτα πάντα τη συμβουλή του γιατρού σου για το βαθμό που μπορεί να ασκηθείς.

Οξεία σοβαρή απώλεια αίματος ή υγρών του σώματος: αιμορραγία, διάρροια, έμετοι

Παρατεταμένη ορθοστασία σε ζεστό περιβάλλον, που μπορεί να προδιαθέσει σε λιποθυμία, που μπορεί να είναι επικίνδυνη.

Πολύ ζεστά μπάνια/ντους.

Κατά τη διάρκεια αναισθησίας: συμπεριλαμβανομένης της επισκληρίδιας, θα πρέπει να δίνεται ιδιαίτερη προσοχή, ώστε να αποφευχθεί μια ξαφνική πτώση της αρτηριακής πίεσης.

 

ΠΡΟΕΙΔΟΠΟΙΗΤΙΚΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

α) Ξαφνική απώλεια συνειδήσεως

β) Επεισόδια καρδιακών παλμών

γ) Εμφάνιση πόνου στο θώρακα

δ) Ανεξήγητη δύσπνοια

Αν ο ασθενής εμφανίσει κάποια από αυτά τα συμπτώματα πρέπει να δει τον γιατρό το συντομότερο δυνατό.